|
|
| Retinoblastoom | Het Oog | Ouders | KiDZ | Media | Nieuws | Informatie | Links | Contact | Sitemap |
 Wat is Retinoblastoom
Signalen van Retinoblastoom
De diagnose Retinoblastoom
De behandeling van Retinoblastoom
Risico's en complicaties
Controles
De genetica, erfelijkheid van Retinoblastoom
Lange termijn consequenties
Klinisch wetenschappelijk onderzoek
Toekomst
 VU Oogheelkunde
De gekleurde bril van...Stichting Oogfonds Nederland
|
Erfelijkheid Het retinoblastoom berust op een stoornis in de celdeling van de netvliescellen. Bij de niet-erfelijke vorm bestaat deze stoornis alleen in de cellen van het netvlies en niet in andere cellen in het lichaam. Hierbij is de ziekte altijd eenzijdig en is er geen aanwijsbare oorzaak. De meeste kinderen met een retinoblastoom hebben deze niet-erfelijke vorm van de ziekte. Bij de erfelijke vorm is de stoornis in de celdeling aanwezig in de aanleg van alle lichaamscellen. Deze stoornis ligt verankerd in de kern van iedere lichaamscel. In de kern bevinden zich de chromosomen die op hun beurt weer zijn opgebouwd uit genen. Een gen is een heel klein deeltje van een chromosoom. Ieder gen is verantwoordelijk voor een bepaalde erfelijke eigenschap. Als er in een gen een verandering (mutatie) heeft plaatsgevonden, betekent dat ook de daarbij behorende eigenschap verandert. Er wordt dan gesproken over een genafwijking. Bij een klein aantal kinderen met een retinoblastoom is de genafwijking overgeërfd van één van de ouders, die ook een retinoblastoom heeft gehad. De ziekte wordt dan familiair (in de familie voorkomend) genoemd. Bij het merendeel van de kinderen met een erfelijk retinoblastoom is de ziekte echter niet overgeërfd van één van de ouders. Bij deze kinderen is de genafwijking bij het kind zelf ontstaan als een nieuwe mutatie (wijziging in het erfelijk materiaal). Dit is de niet-familiaire vorm van het erfelijke retinoblastoom. In beide gevallen van erfelijk retinoblastoom, dus zowel bij de familiaire als niet-familiaire vorm, wordt de genafwijking later overerfelijk, dus overdraagbaar op eventuele kinderen van uw kind. Als bij uw kind twee ogen zijn aangetast gaat het altijd om een erfelijke aandoening (ook al komt deze aandoening verder niet in uw familie voor). Als bij uw kind slechts één oog is aangetast, is het nog niet altijd mogelijk om met volstrekte zekerheid uit te maken om welke vorm van de ziekte het gaat. Met behulp van DNA-onderzoek kunnen we soms aantonen dat uw kind al dan niet de erfelijke vorm van retinoblastoom heeft. Te verwachten is dat het in de zeer nabije toekomst nog beter mogelijk zal zijn om een hierover een uitspraak te doen omdat de technieken hiervoor steeds verbeteren. Wanneer de uitslag van het DNA-onderzoek bekend is, zal de erfelijkheidsarts met u bespreken hoe groot de kans op het krijgen van retinoblastoom is voor uw eventueel volgende kinderen. Met het oog op de toekomst kunt u tevens geïnformeerd worden over de mogelijkheid van vroeg-diagnostiek bij ongeboren kinderen. Een nare bijkomstigheid van het erfelijke retinoblastoom is dat de kinderen die eraan lijden, nog een ander risico lopen. Deze kinderen blijken namelijk op oudere leeftijd een verhoogde kans te hebben op het krijgen van een andere tumor elders in het lichaam (tweede primaire tumor). Uitwendige bestraling kan dit risico extra verhogen. De oogarts en de kinderoncoloog zullen dit met u bespreken.
|